Факторы развития: наследственность, среда, воспитание

Гены и хромосомы. Человеческая жизнь начинается с одной-единственной оплодотворенной клетки – зиготы. После того как сперматозоид проникает в яйцеклетку, пронуклеус яйцеклетки, содержащий 23 хромосомы (буквально – «окрашенные тела»), за несколько часов перемещается к ее центру. Здесь происходит его слияние с пронуклеусом сперматозоида, который также содержит 23 хромосомы. Таким образом, – сформировавшаяся зигота содержит 23 пары хромосом (всего 46 хромосом), по половине от каждого из родителей, – количество, необходимое для того, чтобы родился нормальный ребенок.

После образования зиготы начинается процесс клеточного деления. В результате первого дробления появляются две дочерние клетки, идентичные по своей организации первоначальной зиготе. В ходе дальнейшего деления и дифференциации клеток каждая вновь образующаяся клетка содержит точно такое же количество хромосом, как и любая другая, то есть 46. Каждая хромосома состоит из множества генов, расположенных в виде цепочки. По оценкам специалистов, число генов в одной хромосоме доходит до десятков тысяч, а это значит, что во всех 46 хромосомах их набирается около миллиона (Kelly, 1986). Спустя девять месяцев после зачатия зигота превращается в новорожденного младенца с десятью триллионами клеток, организованных в органы и системы. По достижении взрослого состояния в его организме насчитывается уже более 300 триллионов клеток. Каждая из них содержит полный генетический код индивидуума.

Гены строятся из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) – огромных размеров молекулы, состоящей из атомов углерода, водорода, кислорода, азота и фосфора. «В человеческом организме содержится столько молекул ДНК, что если вытянуть их в линию, длина ее превысит удвоенное расстояние от Земли до Луны в 20 тысяч раз» (Rugh & Shettles, 1971). Структура ДНК напоминает длинную винтовую лестницу, боковые перила которой сделаны из чередующихся фосфатов и сахаров, а ступеньки – из четырех типов азотистых оснований, попарно связанных закономерным образом. Порядок следования этих парных оснований меняется, и именно эти их вариации служат причиной того, что один ген отличается от другого. Одиночный ген представляет собой часть этой лестницы ДНК, длина которой может доходить до 2-х тысяч ступенек ее спирали (Kelly, 1986).

Уотсон и Крик (Watson, & Crick, 1953) предположили, что в тот момент, когда клетка готова к делению, спираль ДНК расплетается, и две длинные цепочки расходятся в разные стороны,. отделяясь друг от друга за счет разрыва связей между парными азотистыми основаниями. Затем каждая цепочка, притягивая к себе из клетки новый материал, синтезирует вторую цепочку и образует новую молекулу ДНК. Время от времени в этих длинных лентах нуклеиновой кислоты могут происходить мутации, или перестройки. В большинстве случаев подобные перестройки приводят к гибели белка (и, следовательно, клетки), но небольшое количество мутантов выживает и в дальнейшем оказывает влияние на организм.

ДНК содержит генетический код, или план, регулирующий функционирование и развитие организма. Однако этот план, перечисляющий все объекты и точные сроки их строительства, заперт в ядре клетки и недоступен для тех ее элементов, которым предписано заниматься строительством организма. РНК (рибонуклеиновая кислота) – субстанция, образуемая из ДНК и схожая с ней, – выполняет функцию курьера между ядром и остальной частью клетки. Если ДНК – это «что» и «когда», то РНК – это «как» процесса развития. Более короткие цепочки РНК, являющиеся зеркальными отображениями участков молекулы ДНК, свободно перемещаются внутри клетки и служат катализатором образования новой ткани.

Поскольку гены содержат в себе наследственный потенциал и операционные команды для всех клеток организма, ученые стремятся понять, когда, почему и как гены «дают указания» конкретным клеткам. Гены высоко специфичны. Например, ген, отвечающий за синтез инсулина, присутствует в каждой клетке тела, но активен только в поджелудочной железе. Что вызывает или прекращает его активизацию? Что произойдет, если он начнет синтезировать слишком мало или слишком много инсулина? Что заставляет клетки делиться?

У эмбриона быстрое деление клеток обусловлено генетической программой. Но что произойдет, если начнется бесконтрольное размножение клеток у взрослого человека, как это бывает в случае заболевания раком? Ученые, занимающиеся этой проблемой, тщательно изучают сложный механизм перехода генов из пассивного состояния в активное, и наоборот. Открытия в области генетики делаются едва ли не каждый день. В частности, генетикам удалось, работая с бактериями, сконструировать искусственные молекулы ДНК и изучить работу пускового механизма, инициирующего отправку сообщения клетке. Генетикам удалось решить даже такую сложную задачу, как восстановление или замена дефектных генов в отдельных клетках (Verma, 1990).

Хромосомы человека можно исследовать с помощью специальной карты, обычно называемой кариотипом. Кариотип составляется на основе фотографии хромосом отдельной клетки. Из фотографии вырезают изображения хромосом и группируют их по парам в зависимости от длины. Затем эти парные хромосомы нумеруют. Первые 22 пары, называемые аутосомами, содержат гены, которые определяют разнообразие физических и психических свойств человека. 23-я пара содержит половые хромосомы; у здоровой женщины имеется две Х-хромосомы (XX), а у здорового мужчины – Х- и Y-хромосомы (XY). Помимо генов, управляющих развитием первичных и вторичных половых признаков, половые хромосомы содержат множество других генов, контролирующих развитие различных признаков, по характеру наследования сцепленных с полом.

Клеточное деление и репродукция. В процессе митоза, или простого клеточного деления, происходящего при образовании соматических клеток, клетки делятся, в точности копируя самих себя. Этот процесс состоит из нескольких фаз. Сначала ДНК каждого гена расцепляется и реплицируется, в результате чего образуются две идентичные двойные полинуклеидные цепи ДНК. Эти цепи окружаются белковой «оболочкой» и приобретают вид двух идентичных нитей – хроматид. Таким образом, каждая хромосома оказывается представленной парой хроматид, соединенных друг с другом центромерой. Затем хроматиды отделяются одна от другой и перераспределяются в виде хромосом между двумя дочерними клетками. Тем самым формируются две новые клетки, каждая из которых содержит 23 пары хромосом, идентичные хромосомам материнской клетки.

Процесс клеточного деления, приводящий к образованию половых клеток (яйцеклеток или сперматозоидов), называется меиозом. Половые клетки, образующиеся во время мейоза, насчитывают только половину генетического материала материнской клетки – 23 хромосомы. Перегруппировка генов и хромосом, к которой приводит мейоз, напоминает перетасовку и раздачу колоды карт: вероятность того, что у двух родных братьев или сестер окажется одинаковый набор хромосом, равняется 1 к 281 триллиону. Впрочем, получив это отношение, мы оставили неучтенным тот факт, что в процессе деления клетки часто имеет место кроссинговер – перекрест хромосом, в результате которого происходит обмен генами между противоположными хромосомами. Поэтому повторение одной и той же комбинации генов практически исключено.

Пол зарождающегося организма определяется сперматозоидом, оплодотворяющим яйцеклетку. Все яйцеклетки несут в себе Х-хромосому, тогда как сперматозоид может иметь с равной вероятностью как Х-, так и Y-хромосому. Соединение двух Х-хромосом обусловливает развитие женского организма, а слияние Х- и Y-хромосомы – мужского.

Из десятков тысяч генов человека почти все разбиты на пары. Альтернативные формы одной и той же пары генов называются аллелями. Один из генов этой пары наследуется от матери, другой – от отца. Некоторые наследственные черты, например цвет глаз, передаются одной парой генов, другие – системой нескольких взаимодействующих пар генов. Что касается такого признака, как цвет глаз, то ребенок может унаследовать от отца аллель карих глаз (В), а от матери – аллель голубых глаз (в). Следовательно, генотип ребенка, отвечающий за цвет глаз, будет Вв. Но как эти гены сочетаются друг с другом? Какого цвета будут глаза у ребенка? В нашем примере с цветом глаз все просто: аллель карих глаз (В) является доминантным, а аллель голубых глаз (в) – рецессивным. Присутствие в паре доминантного гена приводит к проявлению того специфического признака, за который он отвечает. Тем самым у человека, имеющего генотип Вв или ВВ, будут карие глаза. Этот проявившийся признак называется фенотипом.

Рассмотрим другой случай. Допустим, что генотип отца – Be (карие глаза), а генотип матери – ее (голубые глаза). Все дети этих родителей унаследуют от матери рецессивный ген голубых глаз. От отца, однако, им может достаться либо доминантный ген карих глаз (В), либо рецессивный ген голубых глаз (в). Следовательно, дети будут либо голубоглазыми (ее), либо кареглазыми (Be). Если нам известен генотип родителей, мы можем определить для их детей все возможные генотипы и фенотипы, а также вероятности каждого из них.

Проявление большинства признаков, включая и цвет глаз, обусловлено, как правило, не одной парой генов, а комбинацией множества генных пар – как с наличием, так и с отсутствием доминантности, – взаимодействующих друг с другом различным образом. Так, например, за такой физический признак, как рост человека, отвечают несколько генов или генных пар, которые, объединяясь и дополняя действия друг друга, приводят к тому, что на свет появляются люди с разным ростом, размером конечностей и других органов. Генные пары могут взаимодействовать и таким образом, что одна из них будет либо способствовать, либо препятствовать экспрессии генов другой пары. Система разных типов взаимодействий генов и генных пар называется полигенной системой наследования.

Подобные системы часто приводят к появлению фенотипов, которые заметно отличаются от фенотипов обоих родителей. Признаки, на проявление которых влияет множество факторов, включая факторы окружающей среды, называются мультифакторными.

Хромосомные и генные аномалии, в зависимости от причин своего появления, подразделяются на следующие группы:

– Хромосомные аномалии, при которых обычная, правильная хромосомная структура нарушается либо присутствием лишней хромосомы или ее фрагмента (например, синдром Дауна), либо отсутствием хромосомы (например, синдром Тернера).

Здоровому человеческому организму нужны все 46 хромосом с полным набором генных пар. Как правило, серьезная хромосомная аномалия, какой является недостаток хромосомы или лишняя хромосома, приводит к смерти плода. Однако при некоторых серьезных хромосомных аномалиях дети все же выживают и растут, обнаруживая характерные отклонения в строении тела, поведении и психике.

– Нарушения, вызванные дефектом одного гена, при которых генная аномалия передается следующему поколению (например, болезнь Тея-Сакса).

– Мультифакторные нарушения, при которых дефект образуется вследствие сочетания ряда незначительных ошибок в генетической информации или в результате неблагоприятного воздействия внешней среды наряду с влиянием наследственности. Диабет – один из примеров такого нарушения.

Теперь рассмотрим более подробно основные хромосомные и генные аномалии. Они классифицируются в зависимости от того, является ли их наследование сцепленным с полом или нет. Другими словами, хромосомные и генные аномалии могут определяться либо дефектами половых хромосом, либо дефектами аутосом.

Развитие аномалий, сцепленных с полом, можно проследить до их истоков, связанных с дефектами половых хромосом или генов, которые эти хромосомы содержат.

Аномалии, связанные с половыми хромосомами. Дефекты половых хромосом включают наличие лишних хромосом, отсутствие или угнетенность хромосомы, а также ее разрыв. При разрыве хромосомы ее оторванная часть может затеряться при последующих делениях клетки или сцепиться с другой хромосомой. Разрывы хромосом могут быть вызваны какими-то внешними воздействиями на организм, например, вирусными инфекциями или радиацией. Разрыв хромосомы на ранней стадии развития организма может отразиться на его последующем росте. Отдельные части тела могут просто не развиться.

Наличие лишней хромосомы. При синдроме Клайнфелтера у человека имеется по крайней мере одна лишняя Х-хромосома (их число может быть и большим), что приводит к появлению генотипа XXY. Подобная аномалия встречается у 1 из 1000 живорожденных мальчиков. Фенотип обычно включает в себя бесплодие, недоразвитие наружных половых органов, крипторхизм (состояние, при котором одно или оба яичка не опустились в мошонку) и развитие груди по женскому типу. Приблизительно у 25 % мужчин с синдромом Клайнфелтера отмечается задержка умственного развития. Физические проявления этого синдрома, тяжесть которого усугубляется с каждой дополнительной Х-хромосомой, присутствующей в генотипе, ослабляются за счет заместительной гормонотерапии, проводимой после наступления пубертата.

Такая терапия, включающая инъекции тестостерона (мужского полового гормона), должна продолжаться в течение всей жизни больного, – для сохранения мужских вторичных половых признаков.

Лет десять назад всеобщее внимание было приковано к хромосомному набору XYY, часто называемому синдромом сверхмужчины. Этот генотип в общей популяции встречается в среднем у 1 из 1000 мужчин, но среди тех, кто отбывает наказание в тюрьмах, он встречается примерно у 4 из 1000. Мужчины с таким генотипом имеют, как правило, рост выше среднего, сильнее обычного подвержены воспалению сальных желез и отличаются незначительными дефектами скелета. Большинство исследований показывает, что мужчины с хромосомным набором XYY имеют в среднем чуть более низкие оценки интеллекта по сравнению с контрольной группой мужчин, обладающих обычным набором хромосом XY. Высказывались предположения, что мужчины с этим генотипом более агрессивны и что их развитие проходит иначе, чем у носителей нормального генотипа. Однако такие выводы, по всей видимости, являются преувеличением. Хотя в среднем мужчины с XYY несколько более импульсивны, чем мужчины с XY, и некоторые из них ведут себя более агрессивно со своими женами или сексуальными партнершами, между теми и другими не наблюдается заметных различий по широкому множеству показателей агрессивности (Theilgaard, 1983). Более того, Национальная Академия наук США недавно пришла к заключению, что нет никаких свидетельств в пользу того, что между лишней Y-хромосомой и агрессивным, насильственным поведением существует какая-то связь(Horgan, 1993).

Отсутствие или угнетенность хромосомы. При синдроме Тернера, которым страдает 1 из 10 000 живорожденных девочек, одна Х-хромосома или отсутствует, или не проявляет активности, что приводит к генотипу ХО. У женщин с синдромом Тернера не происходит полного развития вторичных половых признаков, а их репродуктивные функции полностью нарушены. Такие женщины могут иметь ненормально маленький для своего возраста рост, иногда страдают умственной отсталостью. Как только данное отклонение выявляется, – а происходит это обычно в пубертатный период, когда у девочки не проявляются должным образом вторичные половые признаки, – можно применить заместительную гормонотерапию, чтобы привести в соответствие возраст и внешний вид девушки. Но она все равно останется бесплодной.

Разрыв хромосом. Наиболее серьезная форма разрыва хромосомы имеет место в случае так называемого синдрома ослабленной Х-хромосомы. Эта наследственная болезнь встречается у 1 из 1200 живорожденных мальчиков и у 1 из 2500 живорожденных девочек. Данное нарушение заключается в том, что небольшой участок на конце Х-хромосомы при определенных условиях может «отломиться». У страдающих синдромом ослабленной Х-хромосомы могут наблюдаться аномалии роста. Ребенок может появиться на свет с огромной головой, большими оттопыренными ушами, удлиненным лицом, иметь в момент рождения ненормально большой вес. Некоторых малышей отличает необычная манера поведения: они могут хлопать в ладоши, кусать свои руки, проявлять повышенную активность или оказываются неспособными установить нормальный контакт глаз. Этот синдром часто бывает связан с задержкой умственного развития и различными нарушениями процесса научения. Признано, что ослабленная Х-хромосома является вторым по распространенности хромосомным дефектом, связанным с умственной отсталостью, уступая только болезни Дауна.

Поскольку данное нарушение имеет место в Х-хромосоме, оно сказывается на мужчинах и женщинах по-разному. Так как у мужчин имеется только одна Х-хромосома, этот синдром вызывает у них более серьезные последствия, чем у женщин, имеющих еще одну Х-хромосому, которая остается нормальной и может противодействовать негативному влиянию аномальной хромосомы. Небезынтересно отметить, что почти у 20 % мужчин, имеющих ослабленную Х-хромосому, данный синдром не проявляется, что совершенно необычно для дефекта, связанного с Х-хромосомой. Этот любопытный феномен очень помог ученым в их исследованиях. Генетики обнаружили, что ослабленная Х-хромосома появляется в результате неустойчивой генной мутации. Одна из субъединиц гена многократно повторяется, превышая нормальное число в диапазоне от 230 до нескольких тысяч раз. Чем больше таких повторений, тем тяжелее симптомы болезни.

Аномалии, связанные с генами половых хромосом.

Соединение Х- и Y-хромосом делает возможным появление ряда необычных генетических явлений.

Большая часть генов Х-хромосомы неспособна к образованию пар с соответствующими генами гораздо более короткой Y-хромосомы. Поэтому у мужчин проявляются все признаки – как доминантные, так и рецессивные, – определяемые генами Х-хромосомы, которым не находится аллелей в Y-хромосоме. Эти одиночные гены называют генами, сцепленными с полом, а соответствующие им признаки – признаками, сцепленными с полом. Здесь мы рассмотрим два таких сцепленных с полом признака: гемофилию и цветовую слепоту.

Гемофилия, или нарушение свертываемости крови, является, пожалуй, наиболее серьезным случаем проявления генной аномалии, сцепленной с полом. Гемофилия передается рецессивным геном Х-хромосомы, поэтому женщин, как правило, данная болезнь напрямую не затрагивает. Для того чтобы она проявилась, женщина должна унаследовать 2 дефектных гена – по одному от каждого из родителей.

У гемофиликов отмечается недостаток так называемого фактора VIII – элемента плазмы крови, который необходим для ее нормального свертывания. Из маленькой ранки, которая должна затягиваться в течение 5 минут, у гемофилика кровь может идти часами. Особую опасность представляют внутренние кровотечения, так как они могут остаться незамеченными и привести к летальному исходу. Хотя гемофилия является весьма редким заболеванием, встречаясь у 1 из 4000-7000 новорожденных мальчиков, она стала объектом пристального внимания средств массовой информации в силу своей возможной связи со СПИДом. Так как случающиеся у гемофиликов кровотечения требуют переливания крови, а многим из них делали такие переливания еще до разработки специальных мер по проверке донорской крови на СПИД, среди больных гемофилией оказалось немало жертв этой болезни.

Гемофилия получила широкую известность в связи с тем, что это заболевание наблюдалось у нескольких членов царствующих домов Европы. Оно прослеживается до матери английской королевы Виктории (1819-1901). Сама королева Виктория не страдала этим заболеванием, но, являясь носительницей гена гемофилии, передала его своим детям. (Женщины страдают этим заболеванием лишь в тех редких случаях, когда они наследуют рецессивный признак от обоих родителей; в остальных же случаях ген нормального свертывания крови является доминантным.) У королевы Виктории было четыре сына и пять дочерей; рецессивный ген перешел к ее младшему сыну, у которого гемофилия проявилась в легкой форме, и к трем из ее дочерей. Дочери, в свою очередь, передали эту болезнь членам многих королевских семей Европы.

Еще один пример сцепленного с полом наследования – цветовая слепота. Девочка не будет различать цвета только в том случае, если она унаследует один и тот же ген от обоих родителей. Это означает, что ее отец должен страдать цветовой слепотой, а мать должна быть носителем гена этой аномалии. У мальчика цветовая слепота будет в том случае, если он унаследует рецессивный ген Х-хромосомы от своей матери. Он не может унаследовать этот признак от своего отца, поскольку от последнего к нему переходит только Y-хромосома, гены которой не контролируют ни один из признаков цветовой слепоты. Выделяют три (иногда – четыре) разновидности цветовой слепоты, причем некоторым из них свойственны особые системы наследования.

Аномалии, не сцепленные с полом, связаны с дефектами, которые несут в себе аутосомы – 22 пары хромосом, определяющих многие физические и психические особенности человека. Подавляющее большинство наследуемых признаков передается аутосомами. Все эти дефекты можно разбить на два класса: собственно хромосомные аномалии и дефекты, вызываемые генами неполовых хромосом.

Аномалии, связанные с аутосомами. Наиболее распространенная аномалия, связанная с неполовыми хромосомами, – и наиболее часто встречающийся хромосомный дефект вообще – синдром Дауна.

Люди, страдающие синдромом Дауна, имеют лишнюю хромосому 21, которая либо свободно перемещается внутри ядра клетки, либо располагается поверх другой хромосомы наподобие седока. Синдром Дауна наблюдается у 1 из 800 новорожденных, и с увеличением возраста матери вероятность его появления неуклонно возрастает. Так, например, эта болезнь встречается у 1 из 25 детей, родившихся у женщин в возрасте от 45 лет и старше.

Страдающие синдромом Дауна имеют, как правило, характерные внешние признаки: толстый язык, округлое лицо, косой разрез глаз, приземистую фигуру и укороченные пальцы.

У некоторых больных отмечаются нарушения слуха, мышечная слабость, затрудненность дыхания, а также врожденная сердечная недостаточность, требующая хирургического вмешательства. Фактически все они обнаруживают некоторую задержку в умственном развитии, хотя здесь и имеет место широкая вариация.

Подобно тому, как не бывает двух совершенно одинаковых здоровых людей, среди страдающих синдромом Дауна не найти двух идентичных случаев, идет ли речь о тяжести симптомов или о каких-то особенностях личности. Не правы те, кто полагает, что все страдающие синдромом Дауна взрослые являются нетрудоспособными, хотя среди них и могут быть таковые. Не правы и те, кто считает, что все дети с синдромом Дауна счастливы, беззаботны и обожают слушать музыку или что все взрослые с этим синдромом отличаются от других людей повышенным упрямством.

Внедрение специальной системы обучения способствовало тому, что в жизни больных с синдромом Дауна произошли значительные изменения. Исследования двадцатилетней давности зачастую предрекали таким больным совершенно безотрадное будущее. Эти выводы основывались, в первую очередь, на наблюдении за взрослыми больными, которые были плохо образованы, имели целый букет запущенных болезней и проводили долгие годы в специальных интернатах. Сегодня положение изменилось: многие из молодых людей с синдромом Дауна сумели преуспеть в самостоятельной жизни, в работе и даже в области искусства.

Аномалии, связанные с генами аутосом. Многие нарушения передаются одиночными рецессивными генами. К ним относятся серповидноклеточная анемия, кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса и фенилкетонурия. Чтобы эти нарушения проявились, ребенок должен унаследовать рецессивный ген обоих родителей, то есть оба родителя должны быть носителями аутосомного, не сцепленного с полом признака. У таких родителей приблизительно 25% детей унаследуют данную болезнь, 50% будут ее носителями, а оставшиеся 25% вовсе не унаследуют рецессивные гены.

Примечательной особенностью этих заболеваний является то, что ими почти исключительно страдают представители какой-то определенной национальности, расы или этнической группы. Причина здесь, как правило, в относительно небольшой величине общего генофонда, что увеличивает вероятность браков между носителями болезни. Так, например, болезнь Тея-Сакса встречается главным образом среди евреев Восточной Европы, кистозный фиброз распространен прежде всего среди кавказцев, а серповидноклеточная анемия обнаруживается, в основном, у афроамериканцев.

Серповидноклеточная анемия (СКА) – нарушение, причиной которого является удлиненная серповидная форма эритроцитов; вызывает снижение количества кислорода, переносимого кровью, боли, опухоли и повреждение клеточной структуры ткани. У больных СКА неизменно отмечаются такие симптомы, как боли в суставах, тромбы крови, инфекции, и, если не проводится своевременное лечение, страдающие этим недугом могут не дожить и до 20-летнего возраста.

В последние годы в лечении серповидноклеточной анемии наблюдается заметный прогресс, и в большинстве случаев это заболевание уже не приводит к летальному исходу. Анализ крови позволяет определить, является ли человек носителем этого признака. Амниоцентез (предродовой генетический скрининг-тест) в 95 % случаев также дает надежные результаты.

Кистозный фиброз (КФ) – это тяжелое детское генетическое заболевание. КФ поражает экзокринные железы, которые вырабатывают слизь (секрет) по всему организму, включая такие органы, как легкие и пищеварительный тракт, а также отвечают за выделение пота, способствующего охлаждению тела. Люди, страдающие этим тяжелым недугом, часто умирают в молодые годы.

Больные КФ должны проходить курс экстенсивной физиотерапии, выводя из своего тела слизь по несколько раз в день, – утомительная, отнимающая массу времени процедура. У родителей, ребенок которых болеет КФ, остается мало времени для остальных детей в семье и друг для друга. Если больной ребенок выживает, он часто остается бесплодным. Так, например, большинство мужчин с этой болезнью не могут иметь потомства, а женщины, хотя и способны рожать, испытывают в период беременности постоянные трудности с дыханием, что отражается на здоровье плода.

Болезнь Тея-Сакса (БТС) – это серьезное генетическое нарушение, приводящее к ранней смерти детей, страдающих этой патологией. У ребенка, выглядевшего сразу после рождения здоровым, к 6 месяцам начинает проявляться незначительная, но тем не менее заметная физическая слабость. К 10 месяцам симптомы болезни становятся очевидными. Дети, которые до этого были жизнерадостными, узнавали своих родителей, хорошо спали и проявляли нормальные слуховые реакции, становятся слишком слабыми даже для того, чтобы повернуть голову, приходят в возбуждение от малейших звуков и неспособны контролировать движения глаз. После года их физическое состояние прогрессивно ухудшается. В 14-месячном возрасте у них обычно начинаются судорожные припадки, а в 18 месяцев детей с БТС уже приходится кормить через трубочку. Их крохотные тельца обездвижены, а ножки согнуты наподобие лапок лягушки. Голова у них начинает заметно увеличиваться в размерах. Обычно такие дети умирают от пневмонии в возрасте от 2 до 4 лет.

По всей видимости, болезнь Тея-Сакса – результат генной мутации, которая приводит к тому, что у больных не хватает всего лишь одного фермента, необходимого организму для расщепления жировых веществ (так называемых сфинголипидов) в клетках головного мозга. Когда концентрация сфинголипидов в клетках становится смертельной, они гибнут. БТС вызывается рецессивным геном аутосомы и поэтому встречается крайне редко. Оба родителя ребенка должны быть носителями этого смертельно опасного гена. В общей популяции данная болезнь приходится на 1 из 200-500 тысяч новорожденных. Болезнь Тея-Сакса диагностируют методом амниоцентеза. Эта процедура помогает супругам, являющимся носителями данного гена, решить, заводить им детей или нет.

Фенилкетонурия (ФКУ) – это нарушение метаболизма аминокислот, следствием которого является недостаток фермента, превращающего белок фенилаланин в другой белок, тирадин. В отсутствие необходимого фермента фенилалалин перерабатывается в фенилпировиноградную кислоту, которая приводит к повреждению и гибели клеток мозга. Разрушение клеток становится причиной ряда серьезных неврологических симптомов, среди которых повышенная раздражимость, неконтролируемые движения (непроизвольные подергивания мышц), гиперактивность, судорожные припадки и умственная отсталость.

Это заболевание выявляется с помощью анализа крови, который, например, в США берут в обязательном порядке у всех новорожденных. Если результаты анализа положительны, ребенка немедленно сажают на специальную диету, способствующую снижению количества фенилаланина в организме. Подобная диета не дает проявиться наиболее тяжелым симптомам болезни – в первую очередь, задержке умственного развития. Страдающие фенилкетонурией способны вести нормальную жизнь и могут иметь потомство. Однако у женщин с ФКУ повышена вероятность выкидышей и рождения детей с различными отклонениями, поскольку плод развивается в ненормальной внутриутробной среде. Больным, страдающим ФКУ, следует помнить, что в искусственном заменителе сахара Нутрасвите содержится фенилаланин. Поэтому к диетической соде и другим продуктам, содержащим Нутрасвит, прилагается уведомление, информирующее больных ФКУ об опасности употребления таких продуктов.

Примером аномалии, передаваемой не парой рецессивных аллелей, а доминантным геном, является хорея Гентингтона. Патологии, относимые к данной категории, вызываются одним-единственным геном, унаследованным от одного из родителей. Хорея Гентингтона характеризуется прогрессирующим слабоумием, неконтролируемыми судорожными движениями и неуверенной, запинающейся походкой. Болезнь начинает проявляться у человека лишь по достижении им среднего или пожилого возраста. Многие люди, у которых затем развивается это заболевание, не подозревают, что они являются носителями дефектного гена и что их дети могут также унаследовать этот доминантный ген. Предполагается, что эта болезнь, подобно синдрому ослабленной Х-хромосомы, описанному ранее, также вызывается неустойчивым или повторяющимся геном, поэтому у одних людей данное заболевание носит более тяжелый характер, чем у других.

Большинство рецессивных и не сцепленных с полом генов никогда не обнаруживают себя. В результате многие люди могут так никогда и не узнать, носителями каких дефектных генов они являются. Между тем исследования показывают, что у всех нас имеется по меньшей мере от пяти до восьми потенциально летальных генов. Когда человек узнает, что он является носителем дефектного гена, который может вызвать серьезное заболевание, это известие становится для него чувствительным ударом, порой заставляющим его в корне изменить свой образ жизни. Возможность передачи болезни будущим поколениям должна быть принята во внимание, когда ее носитель задумывается над тем, стоит ли ему заводить детей.

Необходимую информацию о своей генетической наследственности и о наследственности своего потенциального партнера можно получить в ходе генетического консультирования, включающего в себя дородовой скрининг. Дородовой скрининг может выявить хромосомные и генные дефекты, носящие случайный характер. Например, у супругов, каждому из которых немногим более 20 лет и в роду которых нет больных синдромом Дауна, может родиться ребенок с этим заболеванием в результате совершенно случайного появления у них лишней хромосомы 21. Данные, полученные благодаря генетическому консультированию, могут помочь в выборе разумного и ответственного решения.

Генетическое консультирование является широкодоступным источником информации, который помогает будущим родителям оценить генетические факторы риска, касающиеся их потомства, и принять разумное решение. О необходимости проведения генетического консультирования свидетельствует хотя бы то обстоятельство, что четвертая часть всех врожденных дефектов обусловлена именно генетическими факторами, с генетическими нарушениями.

Каждый родитель проходит полное медицинское обследование, которое включает биохимические исследования и анализ крови. Составляется генеалогическое древо семьи с целью определить, кто из предков будущих родителей был подвержен каким-то серьезным заболеваниям и происходит ли наследование по доминантному, рецессивному или сцепленному с Х-хромосомой типу. Если обнаруживается какая-то наследственная генетическая аномалия, консультант-генетик оценивает, насколько велика вероятность того, что у пары может появиться ребенок с генетической патологией; затем он делится своими опасениями с будущими родителями и, если пара решает, что заводить ребенка слишком рискованно, предлагает какие-то альтернативные варианты (например, усыновление или искусственное оплодотворение с помощью донорской яйцеклетки или спермы). Ниже приведена характеристика лиц, которым следовало бы проконсультироваться у врача-генетика.

Все, кто знает о случаях наследственных генетических заболеваний в своей семье, или те, кто сам имеет какую-то генетическую аномалию или дефект.
Родители ребенка, имеющего серьезную врожденную аномалию или дефект.
Будущая мать, у которой выкидыш случался более трех раз или был выкидыш, при котором анализ ткани эмбриона выявил хромосомную аномалию.
Беременная женщина в возрасте старше 35 лет или отец в возрасте свыше 44 лет, у которых, в силу их возраста, повышена вероятность повреждения хромосом.
Будущие родители, принадлежащие к этническим группам, в которых часты случаи определенных наследственных заболеваний, таких как болезнь Тея – Сакса, серповидноклеточная анемия или талассемия.
Супруги, которым известно о том, что кто-то из них получил повышенну дозу радиации, принимал лекарства в больших дозах или подвергался воздействию вредных факторов среды, которые могут стать причиной появления у их ребенка врожденных дефектов.

Дородовой скрининг. Существует ряд относительно безопасных диагностических методов, позволяющих в период беременности выявить генетические дефекты у развивающегося эмбриона и плода. Здесь мы упомянем только шесть диагностических тестов: ультразвуковое исследование, амниоцентез, анализ ворсинок хориона, фетоскопию, анализ крови матери и предимплантационную генетическую диагностику.

Ультразвуковое исследование (УЗИ). Применение ультразвука в дородовой диагностике позволяет получить подробные сведения о развитии и здоровье плода. С помощью ультразвуковых волн определяют форму плода и получают его схематичное изображение, называемое сонограммой. Сонограммы помогают выявить структурные дефекты, например, определить, что у плода слишком маленькая головка или имеются какие-то телесные уродства. Это обследование обычно проводится на 15-й неделе беременности. В случаях, когда высока степень риска возникновения каких-либо осложнений во время беременности, ультразвуковое исследование часто проводится на более раннем этапе. К примеру, при первых симптомах внематочной беременности, которая крайне опасна для матери, врачи могут прибегнуть к помощи ультразвука спустя всего 3-4 недели после прекращения у женщины менструаций с тем, чтобы обследовать зародышевый мешок. Считается, что использование ультразвука нисколько не увеличивает вероятности выкидыша.

Амниоцентез (прокол амниона). Данная процедура заключается в том, что с помощью шприца протыкают брюшную стенку беременной и из матки производят отбор амниотической жидкости. Эта жидкость содержит клетки плода, анализ которых может выявить серьезные хромосомные и генные аномалии. Эта процедура также проводится обычно не раньше 15-й недели беременности, а на обработку результатов этого исследования требуется по крайней мере 1-2 недели. Несмотря на то что амниоцентез увеличивает риск выкидыша, акушеры настоятельно советуют произвести эту процедуру женщинам старше 35 лет, так как, во-первых, в этом возрасте опасность выкидыша и так достаточно велика, а во-вторых, дети женщин, перешагнувших этот возрастной рубеж, очень часто рождаются с теми или иными врожденными дефектами, в первую очередь с синдромом Дауна.

Анализ ворсинок хориона. Этот диагностический метод разработан в более поздние годы. Анализ ворсинок хориона можно провести намного раньше, чем амниоцентез, – примерно на 8-12-й неделе беременности. Процедура заключается в том, что из плаценты забирают клетки, которые затем подвергают анализу, сходному с тем, который имеет место при амниоцентезе. Поскольку в этом случае исследуется большее количество клеток, результаты анализов удается получить в течение нескольких дней. Однако эта операция опаснее амниоцентеза, так как является причиной небольшого процента самопроизвольных абортов. Недавние исследования также показали, что аномалии конечностей и смерть плода могут быть связаны с анализом ворсинок хориона, проведенным раньше 9-12-й недели с момента последней менструации. Этот добавочный риск приводит к тому, что примерно половина всех матерей, беременность которых может протекать с осложнениями, предпочитают не торопиться и выбирают в качестве метода дородовой диагностики амниоцентез, дополненный ультразвуковым исследованием.

Выбор беременными женщинами анализа ворсинок хориона часто бывает обусловлен высокой вероятностью рождения ребенка с серьезными генетическими дефектами. В данном случае предпочтительнее иметь результаты тестов на 10-й, а не на 18-й неделе беременности. Ранние аборты (до 12-й недели) гораздо безопасней и переносятся в психологическом отношении намного легче. В целом же, в клиниках, регулярно проводящих анализ ворсинок хориона, врачам удалось добиться заметных успехов в снижении его негативного влияния на здоровье плода.

Фетоскопия. Эта диагностическая процедура позволяет выявить у плода лицевые дефекты и дефекты конечностей. При ее проведении в матку вводится игла, превосходящая размерами ту, что применяется при амниоцентезе. В корпус иглы вмонтирован источник света, что позволяет осмотреть зародыш визуально. Цель этой процедуры – взять пробу крови или ткани плода для последующей дородовой диагностики таких заболеваний, как серповидноклеточная анемия, талассемия и гемофилия. Фетоскопия, как правило, проводится не раньше 15-18-й недели после зачатия. Вероятность выкидыша или попадания инфекции в этом случае выше, чем при амниоцентезе.

Анализ крови матери. Поскольку на раннем этапе беременности отдельные клетки плода проникают в материнскую систему кровообращения, анализ крови матери часто оказывается весьма полезен по прошествии 8 недель с момента зачатия. Врачи, проводящие анализ материнской крови, определяют содержание в ней альфа-фетопротеина, которое бывает повышенным при заболеваниях почек, ненормальном сокращении пищевода или серьезных нарушениях центральной нервной системы.

Предимплантационная генетическая диагностика. Еще один метод, разработанный в последние годы, – Предимплантационная генетическая диагностика. Эта процедура связана с искусственным оплодотворением, при котором сперматозоиды и яйцеклетки соединяют вне материнского тела, а затем имплантируют их либо в матку, либо в фаллопиевы трубы. Еще до того как эмбрион будет имплантирован в тело матери, его клетки подвергают обследованию с целью выявления возможных дефектов.

Генетика поведения. Некоторые ученые занимаются исследованием влияния наследственности на развитие поведения человека как биологического вида. Эти генетические влияния охватывают типичную последовательность фаз роста организма вместе с закономерно появляющимися в процессе этого роста перцептивными и моторными навыками, формами эмоционального поведения и языковыми способностями. Влияние наследственности выходит далеко за пределы периода пренатального развития. В действительности оно сказывается на протяжении всей человеческой жизни. Так, например, половая зрелость наступает у подростков в тот момент, когда их организм становится способным к размножению. Наряду с физическими аспектами этого изменения, которые генетически запрограммированы, существуют также поведенческие тенденции, являющиеся составной частью процесса полового созревания. Хотя эти тенденции и могут меняться под влиянием окружающей среды, их общий характер остается неизменным.

Еще одно направление в генетике поведения – исследование индивидуальных особенностей человека. Ученые пытаются объективно проанализировать, в какой мере черты личности, интересы и даже стиль научения являются генетически обусловленными. В частности, Каган и Шнидман пришли к выводу, что первая реакция ребенка на нечто ему незнакомое – приближение или, напротив, избегание – в некоторой степени обусловлена генетически и мало изменяется со временем.

Исследователи стремятся также выявить генетическую предрасположенность к психическим заболеваниям, алкоголизму, агрессивному поведению и даже совершению преступлений. Впрочем, несмотря на наличие подобных связей во многих сферах человеческого поведения, ученые осознают, что практически невозможно отделить эффекты воздействия среды от эффектов наследственности.

Исследования приемных детей

В цикле исследований, проведенных в штате Миннесота, ученые сравнивали приемных детей по ряду показателей с их биологическими и приемными родителями, а также с родными детьми их приемных родителей. Кроме того, приемных родителей сравнивали с их родными детьми. Сопоставление тестовых оценок приемных детей с оценками их сверстников, живущих в родных семьях, обнаружило, что приемная семья оказывает существенное влияние: у приемных детей коэффициент интеллекта (IQ) оказался в среднем выше, чем у их биологических родителей, равно как и средние показатели успеваемости в школе. Однако когда были проанализированы индивидуальные различия внутри группы усыновленных детей, выяснилось, что тестовые оценки этих детей сильнее коррелируют с интеллектуальными способностями биологических родителей, чем с интеллектом их приемных родителей.

Несмотря на сходные результаты, полученные в ряде других исследований, обнаружилась одна интересная деталь: азиатские дети, усыновленные американскими семьями, показывали такие же успехи в учебе, какие демонстрировали азиатские дети, воспитывавшиеся их биологическими родителями.

Этот результат оказался довольно неожиданным, учитывая те ужасные условия, в которых протекали первые годы жизни многих из этих усыновленных впоследствии детей. До того как они были переданы на воспитание американским семьям, многие из них испытали на себе, что значит остаться без родителей, жить в приюте, испытывать нехватку во всем, даже в еде.

Данное исследование свидетельствует о поразительной жизнеспособности детей, подвергшихся крайне неблагоприятным воздействиям среды, и о благоприятном влиянии семейной обстановки на их восстановление. Все эти дети были взяты на воспитание семьями, где они стали основным объектом внимания и любви со стороны хорошо образованных, обеспеченных родителей, долго ждавших возможности усыновить ребенка. Такие исследования показывают, что соответствующее окружение ребенка играет решающую роль в преодолении последствий неблагоприятных внешних воздействий, имевших место в первые годы его жизни.

Проводя исследования приемных детей, ученые в последнее время уделяют особое внимание изучению различий в установках, интересах, чертах личности и моделях поведения, которые могут способствовать развитию, например, алкогольной зависимости. Можно предположить, что такие особенности психического склада и поведения прививаются ребенку, главным образом, в рамках воспитывающего окружения, то есть в его приемной семье.

Тем не менее, существуют свидетельства в пользу того, что некоторые социальные установки, профессиональные интересы и черты личности проявляются у детей вопреки влиянию приемных семей. Это особенно характерно для тех случаев, когда генетическая предрасположенность ребенка не соответствует таковой у его приемных родителей. Как правило, подобные интересы и привычки не проявляются до тех пор, пока эти дети не подрастут и не станут менее восприимчивы к запретам родителей и их личному примеру.

Исследования близнецов нередко показывают, что многие черты личности обусловлены генетически – по крайней мере, частично. К трем наиболее часто связываемым с генетическим фактором свойствам относятся: эмоциональность, социабельность и уровень активности. Эмоциональность – это склонность легко поддаваться страху или гневу. Социабельность – это то, насколько люди предпочитают проводить время или заниматься любимым делом вместе с другими людьми, вместо того чтобы делать это в одиночку. Такие черты личности, как эмоциональность и социабельность, обычно оцениваются с помощью объемных опросников, которые предлагают заполнить либо взрослым близнецам, либо родителям или учителям детей-близнецов. Уровень активности определяется либо исследователем посредством наблюдения, либо оценивается родителями и учителями. Сходство в степени эмоциональности отмечается у близнецов на протяжении всей их жизни. Что же касается активности и социабельности, то сходство между близнецами уменьшается вплоть до зрелого возраста, что, вероятно, можно объяснить различными жизненными обстоятельствами, в которые они попадают после того, как начинают жить отдельно друг от друга.

Один из наиболее популярных методов изучения влияния генетического фактора на личность – сравнение различий, выявляемых между моно и дизиготными близнецами. Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки, и поэтому наследуют идентичные гены. Дизиготные близнецы развиваются из двух различных оплодотворенных яйцеклеток, поэтому общих генов у них не больше, чем у любых других родных братьев и сестер. Поскольку у монозиготных близнецов отмечается в целом больше общих черт, чем у дизиготных, предполагается, что эти сходства обусловлены генетическими факторами.

Хотя в ходе подобных исследований обнаруживается немало свидетельств, подтверждающих влияние наследственности на темперамент и склад личности человека, ученые не могут сказать, как именно гены взаимодействуют с окружающей средой. Спокойный, послушный ребенок испытывает на себе воздействие иной среды, нежели та, что окружает импульсивного, раздражительного, своенравного ребенка. Ребенок способствует созданию вокруг себя определенной среды и провоцирует воздействие с ее стороны, что в свою очередь накладывает отпечаток на то, как он выражает свои чувства. Таким образом, личность ребенка оказывает огромное влияние на ту среду, в которой он живет.

Отношения в семье. То, как люди взаимодействуют между собой в семейном кругу, сказывается на развитии ребенка самым непосредственным образом. Каждый член семьи может играть какую-то определенную роль во взаимодействии с другими ее членами. Старший брат или сестра могут опекать младших. Каждый член семьи более охотно вступает в союз с одними членами семьи, чем с другими. Например, две сестры, скорее всего, объединятся против своего брата. Система взаимоотношений и непрерывных взаимных ожиданий оказывает основное влияние на социальное, эмоциональное и когнитивное развитие ребенка.

Взаимовлияния внутри семьи имеют крайне сложный характер. Это утверждение верно и применительно к малочисленным семьям. Родные братья и сестры могут испытывать на себе одно и то же воздействие со стороны других членов семьи, например, если у них очень строгая мать или если им навязываются ценности, почитаемые среди представителей среднего класса. Однако, помимо общего опыта внутрисемейных отношений, у каждого члена семьи накапливается сугубо личный опыт жизни в семье. В серии исследований сравнивалось развитие отношений между родителями и их первенцем и родителями и вторым ребенком на протяжении длительного периода времени. Как и следовало ожидать, отношения между матерью и первым ребенком были очень близкими и эмоциональными, по крайней мере, до рождения второго ребенка. Далее ситуация осложнилась. Если с отцом у первенца устанавливалась прочная эмоциональная связь, которая с годами только крепла, то отношения с матерью становились все более натянутыми, перерастая в конфронтацию. Если мать уделяла второму ребенку повышенное внимание, конфликт между ней и первым ребенком только обострялся. Чем больше мать играла со вторым ребенком, когда тому был один год, тем больше дети ссорились между собой год спустя.

Очевидно, что члены одной семьи далеко не всегда получают одинаковый опыт совместной жизни. Когда подростков попросили сравнить свой жизненный опыт с опытом их братьев или сестер, они чаще указывали на различия, чем на сходства. Хотя они и могут испытывать на себе влияние каких-то общих семейных правил и привычек, имеется и множество различий, связанных с тем, в каком возрасте они становятся свидетелями тех или иных событий в жизни семьи, например развода, и тем, насколько сильно эти события на них сказываются. Еще больше различий можно усмотреть в отношениях между родными братьями и сестрами. Становится ясно, что с появлением в семье каждого нового ребенка меняется не только уклад жизни, но и последующие взаимоотношения между членами семьи.

Помимо того, что родители помогают ребенку стать частью семьи, именно с их подачи он знакомится с окружающим обществом и его культурой. Религиозные традиции, этнические стереотипы и моральные ценности дети усваивают с ранних лет. В сплоченном, гомогенном социуме люди, не входящие в состав семьи, подкрепляют и дополняют родительские наставления. Образ жизни семьи и обычаи общины в целом хорошо согласуются между собой. Однако в более разнородном, многонациональном обществе отдельные культурные традиции часто находятся в противоречии друг с другом. Некоторые родители стремятся привить детям собственные ценности, чтобы оградить их от влияния культуры большинства. Родители демонстрируют детям свои культурные ценности на примере таких повседневных реалий, как пища, одежда, круг общения, образование, игры.

Передача культурных ценностей – процесс весьма не простой. Трудности здесь обусловлены, с одной стороны, сложной организацией самой семьи, а с другой – сложным устройством общества, в котором мы живем. Чем более разнородна социальная структура, тем большее внешнее давление испытывает на себе семья. Кроме того, когда ценности размыты и непостоянны, затрудняется их передача из поколения в поколение. Возможно, это основная трудность, с которой сталкиваются сегодня семьи. Важно осознать, что, хотя мы и говорим о семье, социальной среде и культуре, ни одно из этих понятий не обозначает какую-то единую, устойчивую систему. Окружающая человека социальная среда, представляющая собой сложный организм уже на момент его рождения, постоянно меняется. Дети, появившись на свет, вливаются сразу в несколько социальных групп – семью, племя, общину, социальный класс, расу или этнос, религиозную группу. Представители каждого из этих социальных организмов разделяют общие взгляды, верования и ожидания, придерживаются определенных моделей поведения. Эти общие ценности формируют культуру данной группы.

Хотя отдельные культурные обычаи свойственны почти всем народам – к примеру, табу, наложенное на инцест, – у каждого этноса имеются свои традиции, которые в ряде случаев могут привести к этноцентризму – стремлению считать собственные верования, представления и ценности истинными и оправданными, а ценности другого народа – ложными, непонятными или странными. Особенно трудно человеку объективно относиться к культурному многообразию в том случае, если он часто сталкивается с ним в повседневной жизни. Стесненная в средствах мать-одиночка, живущая в центре города и вынужденная обращаться к собственной матери за помощью по уходу за ребенком, может привить последнему не менее уважительное отношение к семейным ценностям, чем полная семья, живущая в городском предместье.

Влияние родителей и семьи в целом является всего лишь одним из элементов более обширного процесса социализации. Социализация – продолжающийся на протяжении всей жизни человека процесс, в ходе которого он учится быть членом определенной социальной группы – будь то семья, община или племя. Стать членом группы – значит признать и принять социальные ожидания других людей: членов семьи, своих ровесников, наставников и руководителей.

Наши взаимоотношения с этими посредниками социализации могут быть как напряженными, конфликтными, так и дружескими, безмятежными. От характера этих отношений зависит, чему и как мы научаемся. В процессе социализации человек постоянно попадает в новые ситуации. Младенец рождается в семье; ребенок идет в школу; семья переезжает на новое место жительства; подросток начинает ходить на свидания; люди женятся и заводят семью; пожилой человек уходит на пенсию; друзья и родственники заболевают или умирают. Приспособление к меняющимся обстоятельствам, продолжающееся в течение всей жизни, – важная составная часть процесса социализации.

В процессе социализации меняющееся представление человека о самом себе, или Я-концепция, служит в качестве буфера, смягчающего воздействие внешней среды, и своеобразного фильтра. В отличие от фотокамеры, которая фиксирует любой освещенный предмет и запечатлевает его на пленке, Я-концепция вбирает в себя лишь какой-то ограниченный ряд образов. В конечном счете, отношение каждого из нас к тому, что нас окружает, разнится по многим показателям.

Такие термины, как эго, идентичность и самореализация стали общеупотребительными; стоящие за ними понятия отражают значимые личные установки человека по отношению к самому себе.

Поначалу младенцы неспособны провести грань между собой и окружающим миром. Однако постепенно они развивают свое телесное Я или, иначе, начинают все больше сознавать свое собственное тело, убеждаясь, что оно существует независимо от внешнего мира и принадлежит только им. Большая часть младенческого периода уходит у ребенка на это разграничение. Позже маленькие дети начинают сравнивать себя со своими родителями, сверстниками и родственниками. Они узнают, что они младше своих старших братьев и сестер, что у них более темные или светлые волосы, что они более упитанные или более худощавые.

Они могут демонстрировать свои способности, а также заявлять о своих предпочтениях и правах на личную собственность. К школьному возрасту их знания о себе расширяются настолько, что уже включают целый ряд оценок собственных качеств. Пятиклассник может характеризовать себя, как пользующегося любовью и уважением сверстников, всегда готового помочь, хорошо успевающего в школе и спортивного. Эти самоатрибуции логически обоснованы и организованы в непротиворечивую в целом систему.

В отрочестве и юности самооценка принимает более отвлеченный характер, и у подростков появляется заметная озабоченность тем, как их воспринимают окружающие. Найти себя, собрать из мозаики знаний о себе собственную идентичность становится для юношей и девушек первостепенной задачей. Именно в этот период их интеллект достигает такого уровня развития, который позволяет им задумываться над тем, что представляет собой окружающий мир и каким ему следует быть.

С обнаружением в себе этих новых познавательных способностей юноши и девушки развивают эго-идентичность – целостное, связное представление о себе. На протяжении всего взрослого периода жизни Я-концепция человека одновременно стремится сохранить преемственность и претерпевает изменения. Важные события жизни: смена работы, женитьба, рождение детей и внуков, развод, потеря работы, война, личные трагедии – заставляют нас пересматривать отношение к себе.

Я-концепция играет важнейшую роль в формировании целостной личности. Представления человека о самом себе даже в детском возрасте (не говоря уж о взрослом периоде жизни) должны быть согласованными (не противоречащими друг другу), иначе произойдет фрагментация личности, и человек будет страдать от смешения ролей. Я-концепция включает в себя как реальное, так и идеальное «Я» – наши представления о том, каковы мы на самом деле, и о том, какими бы нам следовало быть. Человек, воспринимающий эти два «я» как не слишком далеко отстоящие друг от друга, скорее станет зрелым и приспособленным к жизни, чем тот, который ставит свое реальное «я» намного ниже «я» идеального.

Как социальное окружение содействует формированию Я-концепции индивидуума, так и Я-концепция, в свою очередь, влияет на социализацию. Мы склонны изучать свое поведение и свои установки и следить за тем, чтобы они соответствовали нашим представлениям о самих себе. Если нам кажется, что какая-то установка или ценность им отвечают, мы с готовностью ее принимаем. Если же она идет в разрез с нашими представлениями о себе, мы, скорее всего, не пропустим ее через наш «фильтр», независимо от того, какие выгоды приносит нам эта неприемлемая установка и насколько сильны и притягательны воплощающие ее ролевые модели. Когда мы отфильтровываем навязываемые культурой модели поведения, несовместимые с нашим Я-образом, происходит процесс интеграции. Другими словами, когда Я-концепция укореняется настолько, что начинает определять наше поведение, тогда она становится фактором социализации в той же мере, что и ее продуктом.

Я-концепция может выполнять как функцию самообвинения, так и функцию самопоощрения. Когда поведение человека согласуется с его Я-образом, он часто может обойтись и без одобрения со стороны окружающих: он доволен собой и ему не надо других наград. Например, мальчику, считающему себя хорошим спортсменом, будет приятно услышать слова похвалы от своих ровесников после удачно проведенной игры, но он будет удовлетворен результатами, соответствующими его представлению о собственных возможностях, даже в том случае, когда он всего лишь тренируется один. Я-концепция может нести в себе самообвинительные тенденции. Люди, считающие себя неудачниками, могут подсознательно подрывать свои усилия по исправлению ситуации, с тем чтобы сохранить прежний образ. Резкая перемена образа – даже в лучшую сторону – может восприниматься человеком очень болезненно.

Взаимодействие наследственности и среды. Исследования приемных детей и близнецов показывают, что наши гены в определенной мере влияют на такие социальные качества человека, как социабельность, эмоциональность и уровень активности. Эти наследуемые черты, в свою очередь, влияют на то окружение, к которому мы стремимся, на то, чему мы уделяем внимание, и на то, как много мы узнаем и усваиваем.

Другие исследования подтверждают взаимосвязь среды и наследственности: в зависимости от своей генетической предрасположенности дети подстраивают под себя окружающую их среду. Сандра Скарр и Катлин Маккартни считают, что дети взаимодействуют со своим окружением тремя различными способами.

При пассивном взаимодействии родители передают, а дети принимают от них и гены, и условия среды (благоприятные или неблагоприятные), которые позволяют им развить определенные способности. Например, в семье музыкантов для музыкально одаренного ребенка создаются все необходимые условия для того, чтобы он мог развить свой талант.
При стимулирующем взаимодействии ребенок своим генетически обусловленным поведением вызывает ответную реакцию со стороны родителей и окружающих. Активный, общительный ребенок-экстраверт будет привлекать к себе внимание родителей и учителей. Тихому, застенчивому ребенку достанется гораздо меньше внимания.
Наконец, между ребенком и его окружением могут установиться активные отношения, когда ребенок стремится стать частью какой-то конкретной среды (искать и находить друзей, какие-то возможности), отвечающей его темпераменту, способностям или наклонностям.

Наша внешность: рост, цвет кожи и волос, черты лица – генетически обусловлена, но то, как эти физические особенности оцениваются в нашем обществе, может оказать сильное воздействие на развитие личности. Так, например, в нашем обществе высокорослым людям зачастую предоставляется больше власти и возможностей – не в силу каких-то их особых заслуг, а потому, что они, в буквальном смысле этого слова, «возвышаются» над другими людьми. По тем же культурно обусловленным причинам к миловидному, но непослушному и плохо успевающему ребенку могут относиться так, будто он лишен каких-либо недостатков. Таким образом, унаследованные качества могут либо вызывать, либо не вызывать положительную реакцию со стороны окружающих – все зависит от того, какие культурные установки существуют в отношении тех или иных внешних данных. Тем самым провести грань между влиянием наследственности и культуры становится еще сложней.

Мы наследуем свой пол, но уже с момента зачатия на него начинает влиять окружающая нас социальная среда.

Развитие полоролевой идентичности. Что значит для человека родиться девочкой или мальчиком? Пол генетически обусловлен, и некоторые полагают, что мужчины и женщины резко отличаются друг от друга по своим интеллектуальным способностям, чертам личности, манере поведения, способам адаптации к взрослой жизни, прежде всего, в силу заложенной в них генетической программы. Сторонники противоположной точки зрения утверждают, что отличия между мужчинами и женщинами имеют внешние причины и определяются главным образом тем, что на протяжении всей жизни представители мужского и женского пола испытывают различное отношение к себе со стороны родителей, учителей, друзей и общества. Когда мы рассуждаем о том, что важнее в процессе полоролевой идентификации – наследственность или культура, – мы, вероятно, неверно ставим вопрос. Наследственность и культура могут устанавливать какие-то внешние рамки полоролевой идентичности, но при формировании личности или психосексуальной идентичности они взаимодействуют, переплетенные между собой, как две нити одной веревки. Нам необходимо будет посмотреть, как осуществляется это взаимодействие на протяжении всей человеческой жизни.

Хотя полоролевая идентичность и устанавливается в раннем детстве, процесс полоролевой идентификации продолжается еще долгие годы. Полоролевая идентичность, возможно, образует самую важную часть нашей Я-концепции, но это вовсе не какая-то постоянная, раз и навсегда укоренившаяся особенность личности.

Различия между мужчинами и женщинами. Исследования показывают, что мальчики рождаются, в среднем, более крупными, чем девочки. Новорожденные девочки немного обгоняют мальчиков в созревании скелета и, по всей видимости, обладают несколько более высокой кожной чувствительностью. Начавшие ходить мальчики немного более агрессивны, а девочки имеют небольшое преимущество в темпах освоения речи. Мальчики к 8-10 годам начинают превосходить девочек в оперировании пространственными представлениями и решении арифметических задач. К 12 годам средняя девочка – это уже подросток, который быстро растет и созревает, тогда как считается, что средний мальчик в физическом отношении в этот момент еще не вышел из доподросткового возраста. К 15-16 годам девочки начинают еще больше превосходить мальчиков в вербальных навыках, то же самое происходит с мальчиками по части пространственного воображения и математических задач. К 18 годам средний юноша физически сильнее средней девушки примерно в 2 раза. Взрослый мужчина более мускулист и имеет более прочную костную систему, а на теле средней женщины образуется более толстая жировая прослойка. Организм женщин имеет ряд врожденных преимуществ, в частности большую эластичность кровеносных сосудов и способность более эффективно вырабатывать жировые вещества. В среднем возрасте мужчины гораздо больше, чем женщины, рискуют стать жертвой таких заболеваний, как эмфизема и артериосклероз, они более подвержены сердечным приступам, чаще погибают, кончают жизнь самоубийством, становятся наркоманами.

По всей видимости, многие из этих отличий между мужчинами и женщинами генетически обусловлены.

В том, что ребенок узнает о своей половой принадлежности, имеется по крайне мере два взаимозависимых компонента: связанное с полом поведение и представления о половых особенностях. Сторонники теории социального научения направляют свое внимание на то, как ребенок усваивает элементы связанного с полом поведения и как они объединяются в его половую, или гендерную, роль. (Поскольку термин половая имеет множество значений, то, когда говорят о различиях между мужскими и женскими качествами, чаще отдают предпочтение слову гендерная. Тем не менее некоторые видные специалисты продолжают пользоваться и первым, и вторым термином как синонимами. В противоположность этому, сторонники когнитивного подхода изучают в первую очередь то, как ребенок приходит к пониманию пола, как складываются его представления о половых различиях – гендерные понятия – и формируется половая идентичность. Начнем с рассмотрения того, как ребенок усваивает культурно обусловленные модели поведения, которые лежат в основе половой (гендерной) роли.

В большинстве культур дети начинают демонстрировать соответствующее их полу поведение к 5-летнему возрасту. Но некоторые специфические для своего пола модели поведения многие из них усваивают уже к трем годам. В детских садах, например, девочек чаще всего можно видеть играющими с куклами, помогающими накрывать на стол; они проявляют больший, нежели мальчики, интерес к рисованию и музыке. Мальчики этого же возраста строят из конструктора, играют с машинками, шалят.

Иногда это типичное для пола поведение излишне подчеркивается или превращается в обязательное. Полоролевые стереотипы – это укоренившиеся, твердые представления о том, каким должно быть мужское и женское поведение.

За ними стоит предположение, что «маскулинность» и «феминность» – это две различные, исключающие друг друга категории и что поведение человека должно соответствовать либо одной из них, либо другой. Подобные представления преобладают почти во всех культурах. Некоторых детей просто вынуждают принять эти полоролевые стереотипы, независимо от их природных склонностей.

Как происходит усвоение половых ролей? С образцами для подражания и с системой поощрений и наказаний, помогающей отличить приемлемое для их пола поведение от неприемлемого, дети сталкиваются уже в младенческом возрасте. Мальчиков с первых лет жизни общество подталкивает к принятию маскулинных стереотипов физической активности и отваги. По мере того как дети становятся старше, родители будут относиться к ним тем благосклоннее, чем более их поступки будут соответствовать изначально принятым половым ролям.

Роль отца в усвоении ребенком половой роли может быть особо значимой. Отцы даже в большей степени, чем матери, приучают детей к соответствующим половым ролям, подкрепляя развитие женственности у своих дочерей и мужественности – у сыновей. Одно время считалось, что влияние отцов сказывается только на обучении сыновей маскулинным моделям поведения, и, кажется, это утверждение действительно верно для дошкольного периода. Если отец покинул семью до того, как его сыну исполнилось пять лет, то сын впоследствии часто оказывается более зависимым от своих ровесников и менее уверенным в себе, чем мальчик из полной семьи. На девочках отсутствие отца сказывается в первую очередь в подростковый период. Хорошие отцы способны помочь своим дочерям научиться взаимодействовать с представителями противоположного пола адекватно ситуации.

Обычно считается, что развитие гендерных схем – обусловленных полом социокультурных норм и/или стереотипов – является отчасти следствием уровня когнитивного развития ребенка, отчасти – результатом влияния отдельных сторон культуры, которые ребенок может наблюдать. Частью гендерных схем является представление о половой идентичности, которая в определенной последовательности развивается у ребенка на протяжении первых 7-8 лет его жизни. Дети начинают называть себя «мальчиком» или «девочкой» в очень раннем возрасте. Однако они еще не понимают, что будут оставаться мужчинами и женщинами всю свою жизнь и что пол нельзя изменить, как одежду, прическу или род занятий. Дошкольник вполне может поинтересоваться у своего отца, кем тот был – мальчиком или девочкой, когда был маленьким. К 6-7 годам большинство детей уже не делают подобных ошибок Они достигают ступени, которую можно охарактеризовать как кoнcmaнmнocmь пола.

Гендерные понятия формируются у детей на основании того, чему их учат, а так же за счет подражания тем моделям, которые их окружают. Кроме того, в развитии этих понятий вносят определенный вклад литературные произведения, кино и телевидение. Современные исследования стереотипных моделей свидетельствуют о том, что полоролевые образы, появлявшиеся на телеэкранах в течение прошедших 10-15 лет, остаются в целом устойчивыми, традиционными и соответствующими стереотипным ролям. Не приходится удивляться, что представления детей о половых особенностях часто бывают стереотипными и характеризуются противопоставлением одного пола другому.

Андрогинная личность. Три десятилетия назад родителям и учителям советовали прилагать усилия к тому, чтобы дети усвоили характерное для своего пола поведение к моменту поступления в школу. Как их убеждали, не справившихся с этой задачей детей могли ожидать в дальнейшем серьезные проблемы, связанные с психологической дезадаптацией. Однако в настоящее время в психологической литературе берет верх иная точка зрения, сводящаяся к тому, что однозначный упор на маскулинность или феминность в моделях поведения ограничивает эмоциональное и интеллектуальное развитие как мужчин, так и женщин.

Многие психологи начинают понимать, что в одном и том же человеке могут сосуществовать позитивные мужские и женские качества. Мужчины и женщины в равной мере способны быть и честолюбивыми, и преданными, и самостоятельными, и нежными, и решительными, и чуткими. Эта смесь человеческих качеств и образует то, что называют андрогинной личностью. При этом указанные качества вовсе не ограничивают андрогинную личность в ее проявлениях. В зависимости от обстоятельств, мужчины с андрогинными чертами личности могут быть независимыми и решительными, но вместе с тем способными приласкать младенца или внимательно выслушать другого человека. Женщины с такими чертами личности могут быть деятельными, разбираться в материальных вопросах и тем не менее свободно выражать свои чувства и одаривать окружающих своей заботой.

Андрогинная личность формируется под воздействием специфического воспитания и благодаря особой позиции родителей, поощряющих ребенка усваивать модели поведения, характерные для обоих полов.

Факторы развития: наследственность, среда, воспитание

Исследования приемных детей

Похожие материалы в разделе Возрастная психология:

Добавить комментарий Отменить ответ